ПугнП (Пуриновый нуклеозидфосфорилаза)
Назначение:
ПугнП — это фермент, который катализирует фосфоролиз инозиновых нуклеотидов (ИМФ, ИДФ) и гуанозиновых нуклеотидов (ГМФ, ГДФ), высвобождая азотистые основания — гипоксантин и гуанин соответственно. Этот процесс играет важную роль в метаболизме пуринов, особенно в путях спасения нуклеотидов.
Функции:
* Участвует в пути возврата пуринов (путь спасения), который регенерирует фосфорибозил-1-пирофосфат (ФРПФ).
* Контролирует уровень внутриклеточного гипоксантина и гуанина, которые являются важными субстратами для синтеза нуклеиновых кислот и других пуриновых метаболитов.
* Обеспечивает пуриновые основания для синтеза новых нуклеотидов, таких как аденозин и гуанозин.
* Участвует в регуляции баланса пуринов и пиримидинов, двух основных типов азотистых оснований в нуклеиновых кислотах.
Клиническое значение:
Дефицит пугнП связан с синдромом Леша — Найхана, заболеванием, характеризующимся гиперурикемией (высокий уровень мочевой кислоты), неврологическими нарушениями и самоповреждающим поведением.